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中国首次发布《第一批罕见病目录》( 附官方解读 )

国家卫健委 2018-6-8  

第一批罕见病目录

中文名称英文名称
121-羟化酶缺乏症 21-Hydroxylase  Deficiency
2白化病Albinism
3Alport 综合征Alport  Syndrome
4肌萎缩侧索硬化Amyotrophic  Lateral Sclerosis
5Angelman 氏症候群(天使综合征)Angelman  Syndrome
6精氨酸酶缺乏症Arginase  Deficiency
7热纳综合征(窒息性胸腔失养症)Asphyxiating  Thoracic Dystrophy (Jeune Syndrome)
8非典型溶血性尿毒症Atypical  Hemolytic Uremic Syndrome
9自身免疫性脑炎Autoimmune  Encephalitis
10自身免疫性垂体炎Autoimmune  Hypophysitis
11自身免疫性胰岛素受体病Autoimmune  Insulin Receptopathy (Type B insulin resistance)
12β-酮硫解酶缺乏症Beta-ketothiolase  Deficiency
13生物素酶缺乏症Biotinidase  Deficiency
14心脏离子通道病Cardic Ion  Channelopathies
15原发性肉碱缺乏症Carnitine  Deficiency
16Castleman病Castleman  Disease
17腓骨肌萎缩症Charcot-Marie-Tooth  Disease
18瓜氨酸血症Citrullinemia
19先天性肾上腺发育不良Congenital  Adrenal Hypoplasia
20先天性高胰岛素性低血糖血症Congenital  Hyperinsulinemic Hypoglycemia
21先天性肌无力综合征Congenital  Myasthenic Syndrome
22先天性肌强直(非营养不良性肌强直综合征)Congenital  Myotonia Syndrome (Non-Dystrophic Myotonia, NDM)
23先天性脊柱侧弯Congenital  Scoliosis
24冠状动脉扩张病Coronary  Artery Ectasia
25先天性纯红细胞再生障碍性贫血Diamond-Blackfan  Anemia
26Erdheim-Chester病Erdheim-Chester  Disease
27法布雷病Fabry  Disease
28家族性地中海热Familial  Mediterranean Fever
29范可尼贫血Fanconi  Anemia
30半乳糖血症Galactosemia
31戈谢病Gaucher’s  Disease
32全身型重症肌无力Generalized  Myasthenia Gravis
33Gitelman 综合征Gitelman  Syndrome
34戊二酸血症I型Glutaric  Acidemia Type I
35糖原累积病(I型、Ⅱ型)Glycogen  Storage Disease (Type I、II)
36血友病Hemophilia
37肝豆状核变性Hepatolenticular  Degeneration(Wilson Disease)
38遗传性血管性水肿Hereditary  Angioedema (HAE)
39遗传性大疱性表皮松解症Hereditary  Epidermolysis Bullosa
40遗传性果糖不耐受症Hereditary  Fructose Intolerance
41遗传性低镁血症Hereditary  Hypomagnesemia
42遗传性多发脑梗死性痴呆Hereditary  Multi-infarct Dementia (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with  Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy, CADASIL)
43遗传性痉挛性截瘫Hereditary  Spastic Paraplegia
44全羧化酶合成酶缺乏症Holocarboxylase  Synthetase Deficiency
45同型半胱氨酸血症Homocysteinemia
46纯合子家族性高胆固醇血症Homozygous  Hypercholesterolemia
47亨廷顿舞蹈病Huntington  Disease
48HHH综合征Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-Homocitrullinuria  Syndrome
49高苯丙氨酸血症Hyperphenylalaninemia
50低碱性磷酸酶血症Hypophosphatasia
51低磷性佝偻病Hypophosphatemic  Rickets
52特发性心肌病Idiopathic  Cardiomyopathy
53特发性低促性腺激素性性腺功能减退症Idiopathic  Hypogonadotropic Hypogonadism
54特发性肺动脉高压Idiopathic  Pulmonary Arterial Hypertension
55特发性肺纤维化Idiopathic  Pulmonary Fibrosis
56IgG4相关性疾病IgG4  related Disease
57先天性胆汁酸合成障碍Inborn  Errors of Bile Acid Synthesis
58异戊酸血症Isovaleric  Acidemia
59卡尔曼综合征Kallmann  Syndrome
60朗格汉斯组织细胞增生症Langerhans  Cell Histiocytosis
61莱伦氏综合征Laron  Syndrome
62Leber遗传性视神经病变Leber  Hereditary Optic Neuropathy
63长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症Long Chain  3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
64淋巴管肌瘤病Lymphangioleiomyomatosis  (LAM)
65赖氨酸尿蛋白不耐受症Lysinuric  Protein Intolerance
66溶酶体酸性脂肪酶缺乏症Lysosomal  Acid Lipase Deficiency
67枫糖尿症Maple Syrup  Urine Disease
68马凡综合征Marfan  Syndrome
69McCune-Albrigh综合征McCune-Albright  Syndrome
70中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症Medium  Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
71甲基丙二酸血症Methylmalonic  Academia
72线粒体脑肌病Mitochodrial  Encephalomyopathy
73黏多糖贮积症Mucopolysaccharidosis
74多灶性运动神经病Multifocal  Motor Neuropathy
75多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症Multiple  Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
76多发性硬化Multiple  Sclerosis
77多系统萎缩Multiple  System Atrophy
78肌强直性营养不良Myotonic  Dystrophy
79N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症N-acetylglutamate  Synthase Deficiency
80新生儿糖尿病Neonatal  Diabetes Mellitus
81视神经脊髓炎Neuromyelitis  Optica
82尼曼匹克病Niemann-Pick  Disease
83非综合征性耳聋Non-Syndromic  Deafness
84Noonan综合征Noonan  Syndrome
85鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症Ornithine  Transcarbamylase Deficiency
86成骨不全症(脆骨病)Osteogenesis  Imperfecta (Brittle Bone Disease)
87帕金森病(青年型、早发型)Parkinson  Disease (Young-onset , Early-onset)
88阵发性睡眠性血红蛋白尿Paroxysmal  Nocturnal Hemoglobinuria
89黑斑息肉综合征Peutz-Jeghers  Syndrome
90苯丙酮尿症Phenylketonuria
91POEMS综合征POEMS  Syndrome
92卟啉病Porphyria
93Prader-Willi综合征Prader-Willi  Syndrome
94原发性联合免疫缺陷Primary  Combined Immune Deficiency
95原发性遗传性肌张力不全Primary  Hereditary Dystonia
96原发性轻链型淀粉样变Primary  Light Chain Amyloidosis
97进行性家族性肝内胆汁淤积症Progressive  Familial Intrahepatic Cholestasis
98进行性肌营养不良Progressive  Muscular Dystrophy
99丙酸血症Propionic  Acidemia
100肺泡蛋白沉积症Pulmonary  Alveolar Proteinosis
101肺囊性纤维化Pulmonary  Cystic Fibrosis
102视网膜色素变性Retinitis  Pigmentosa
103视网膜母细胞瘤Retinoblastoma
104重症先天性粒细胞缺乏症 Severe  Congenital Neutropenia
105婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征)Severe  Myoclonic Epilepsy in Infancy (Dravet Syndrome)
106镰刀型细胞贫血病Sickle Cell  Disease
107Silver-Russell综合征Silver-Russell  Syndrome
108谷固醇血症Sitosterolemia
109脊髓延髓肌萎缩症(肯尼迪病)Spinal and  Bulbar Muscular Atrophy (Kennedy Disease)
110脊髓性肌萎缩症Spinal  Muscular Atrophy
111脊髓小脑性共济失调Spinocerebellar  Ataxia
112系统性硬化症Systemic  Sclerosis
113四氢生物蝶呤缺乏症Tetrahydrobiopterin  Deficiency
114结节性硬化症Tuberous  Sclerosis Complex
115原发性酪氨酸血症Tyrosinemia
116极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症Very Long  Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
117威廉姆斯综合征Williams  Syndrome
118湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征Wiskott-Aldrich  Syndrome
119X-连锁无丙种球蛋白血症X-linked  Agammaglobulinemia
120X-连锁肾上腺脑白质营养不良X-linked  Adrenoleukodystrophy
121X-连锁淋巴增生症X-linked  Lymphoproliferative Disease


《关于印发第一批罕见病目录的通知》解读

2018.6.8 发布

为贯彻落实中共中央办公厅、国务院办公厅《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》,加强我国罕见病管理,提高罕见病诊疗水平,维护罕见病患者健康权益,近日,国家卫生健康委、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局和国家中医药管理局5部门联合印发了《第一批罕见病目录》。

目录根据我国人口疾病罹患情况、医疗技术水平、疾病负担和保障水平等,参考国际经验,由不同领域权威专家按照一定工作程序遴选产生

目录广泛征求了相关部委和行业意见并达成一致。

第一批纳入目录的罕见病共121种。

未来,各部门还将按照分批制订、动态更新的工作方式,依据工作程序,逐步完善我国罕见病目录,为各部门开展相关工作提供依据,进一步维护人民群众健康权益。

国家卫生健康委员会网站 ( 2018.6.8 )

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